Erfðakort af frumum sem valda endómetríósu gæti bætt meðferðir

Kortlagning frumanna sem taka þátt í legslímuvillu gæti bætt skilning okkar á því hvernig erfðafræði hefur áhrif á hættuna á ástandinu og opnað dyrnar að nýjum lyfjum
Abdominal pain is a common endometriosis symptom

Kviðverkir eru algeng einkenni legslímubólgu

Moyo Studio/E+/YURI ARCURS PRODUCTIONS/Getty Images

Frumurnar sem taka þátt í legslímubólgu hafa verið kortlagðar erfðafræðilega sem hluti af lítilli rannsókn sem gæti leitt til nýrrar meðferðar við ástandinu.

Endómetríósa hefur áhrif á um það bil eina af hverjum 10 konum um allan heim, samkvæmt Alþjóðaheilbrigðismálastofnuninni. Það á sér stað þegar vefur svipaður og legslímhúð vex í öðrum hlutum líkamans, svo sem eggjastokkum, eggjaleiðurum og vefjum sem klæðast mjaðmagrindinni. Einkenni eru ma sársauki og erfiðleikar við að verða ólétt. Það hefur engin lækning, með núverandi meðferðum sem miða að því að draga úr einkennum.

Orsök legslímubólgu er óþekkt, en hún er oft í fjölskyldum. Betri skilning á erfðafræðilegar leiðir sem taka þátt í ástandinu gætu leitt til þróunar nýrra meðferða, segir Kate Lawrenson við Cedars-Sinai Medical Center í Los Angeles, Kaliforníu.

Til að leita að erfðafræðilegum tengslum söfnuðu Lawrenson og félagar hennar meira en 400.000 frumum úr grindarholsvef 21 konu á aldrinum 21 til 62 ára. Af þessum konum höfðu 17 verið greindar með legslímubólgu, en sumar frumur voru teknar úr sárum þeirra sem tengjast legslímu. . Konurnar fjórar sem eftir voru höfðu ekki greinst með legslímuvillu og störfuðu sem viðmiðunarhópur.

Rannsakendur raðgreindu þessar ýmsu frumur til að búa til kort af erfðatjáningu í frumum sem verða fyrir áhrifum af legslímubólgu.

Kortið leiddi til þess að teymið bar kennsl á erfðafræðilega stökkbreytingu þar sem frumuáhrifin gætu einn daginn verið skotmark endómetríósulyfja. Stökkbreytingin virðist hafa áhrif á sogæðaæðar sem umlykja mein á legslímu. Fyrri rannsóknir benda til þess að legslímuvefur geti dreifst um líkamann í gegnum sogæðakerfið.

„Þessi vinna gefur til kynna hugsanlegar leiðir og markmið til að rannsaka legslímuvillu,“ segir Lucy Whitaker við Edinborgarháskóla í Bretlandi. Hins vegar er legslímukortið ófullnægjandi miðað við litla úrtaksstærð rannsóknarinnar, segir hún.

Engu að síður gætu rannsóknirnar gert okkur kleift að skilja betur frumumerki legslímubólgu, sem gæti leitt til nýrra meðferðarmarkmiða, segir hún.

Tímarittilvísun : Nature Genetics , DOI: 10.1038/s41588-022-01254-1

 

Related Posts